VideBula conta o que são doenças raras e como buscar o diagnóstico
O VideBula desta semana traz o que são doenças raras e como diagnosticar, ou melhor quais são os caminhos que podem levar ao diagnóstico. 
As doenças raras são aquelas patologias que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil. Para desconfiar de uma doença rara é preciso observar sintomas persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais. Muitas doenças raras apresentam sintomas parecidos com os de outras condições comuns, como viroses, mas a diferença é que esses sintomas são recorrentes e aparecem em diferentes momentos do ano, com gatilhos variados.
Quando os tratamentos usuais não funcionam, é preciso pensar fora da caixa e considerar a possibilidade de uma doença rara. Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras no mundo, divididas entre síndromes, deficiências, deleções genéticas, doenças autoimunes, autoinflamatórias e ambientais. A maioria é de origem genética. O estudo dessas doenças é muito complexo, e por isso elas são consideradas raras. Há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil vivendo com essas condições, divididas entre as milhares de patologias consideradas raras.
Com esse número tão alto de patologias, muitos médicos podem nunca ter visto uma determinada doença rara. Assim, ao buscar o diagnóstico, o primeiro o é identificar qual especialidade médica pode estar relacionada aos sintomas. Por exemplo, se há manifestações na pele, é indicado procurar um dermatologista. Se os sintomas forem variados e não forem descobertos por outros profissionais, pode ser necessário procurar um geneticista ou neurologista. É importante lembrar que nem todos os neurologistas ou outros especialistas sabem diagnosticar doenças raras. Se um profissional esgotou todas as possibilidades, mas ainda suspeita de uma causa neurológica, pode ser necessário procurar um neurologista especializado em doenças raras, neurodegenerativas ou neuromusculares.
Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, detalha que, se não houver um especialista próximo, uma alternativa é consultar um clínico geral, levando todos os exames e histórico médico. O médico pode avaliar e encaminhar para um especialista adequado, mas muitas vezes, é preciso insistir. Cizotti destaca ainda:
"Algumas pessoas desistem porque acham que estão exagerando ou que vão 'procurar pêlo em ovo', mas esse esforço pode significar uma melhor qualidade de vida. É possível viver bem com uma doença rara, e não apenas sobreviver."
Para saber mais sobre o assunto, ouça o podcast Histórias Raras, onde você vai conhecer histórias de pessoas que vivem com doenças raras, como elas chegaram ao diagnóstico e as dificuldades e lutas do dia a dia. A segunda temporada do Histórias Raras também aborda relatos de pessoas neurodivergentes que tiveram o diagnóstico depois de adultas.
O VideBula vai ao ar todas as terças-feiras, no site da Radioagência Nacional e nas principais plataformas de áudio.
Quer saber mais, tirar dúvidas ou sugerir temas os próximos episódios? Entre em contato pelo email [email protected] ou deixe seu comentário no canal do VideBula no Spotify.
Você pode conferir, no menu abaixo, a transcrição do episódio, a tradução em Libras e ouvir o podcast no Spotify, além de checar toda a equipe que fez esse conteúdo chegar até você.
VideBula - Episódio 9: Doenças Raras e Como Diagnosticar
🎵 ABERTURA: Sobe Som 🎵
Pati: Oi, pessoal! Eu sou a Patrícia Serrão.
Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva.
Pati: E esse é o VideBula, o mini podcast sobre saúde, bem-estar e, claro, aquele guia útil para você saber como ar serviços e direitos essenciais.
Raíssa: No episódio de hoje, vamos falar sobre um tema super importante: as doenças raras.
Pati: Eu, por exemplo, sou diagnosticada com Síndrome de Ehlers-Danlos, uma condição genética que afeta o colágeno do meu corpo.
Raíssa: E eu sou diagnosticada com Esclerose Múltipla, uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central.
🎵Som de Transição
Pati: E pra falar sobre esse tema, a gente convidou a Roseli Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, que vai explicar o que são as doenças raras e como podemos desconfiar de que temos uma delas.
🎵 Som Ambiente
Roseli: As doenças raras são aquelas patologias que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil pessoas. E como que eu posso desconfiar de uma doença rara? São sintomas persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais. Muitas doenças raras apresentam sintomas parecidos com os de outras condições comuns, como viroses, mas a diferença é que esses sintomas são recorrentes e aparecem em diferentes momentos do ano, com gatilhos variados. Quando os tratamentos usuais não funcionam, é preciso pensar fora da caixa e considerar a possibilidade de uma doença rara. Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras, divididas entre síndromes, deficiências, deleções genéticas, doenças autoimunes, autoinflamatórias e ambientais. A maioria é de origem genética. O estudo dessas doenças é muito complexo, e é por isso que elas são consideradas raras. Apesar de serem classificadas como raras, há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil vivendo com essas condições, divididas entre seis a oito mil de patologias.
🎵 Som de Transição
Raíssa: A quantidade de doenças raras é impressionante, né? Então, Roseli, como saber o que fazer se alguém suspeitar de uma dessas doenças?
🎵 Som Ambiente
Roseli: O primeiro o é identificar qual especialidade médica pode estar relacionada aos sintomas. Por exemplo, se há manifestações na pele, é indicado procurar um dermatologista. Se os sintomas forem variados e não forem descobertos por outros profissionais, pode ser necessário procurar um geneticista ou neurologista. Mas é importante lembrar que nem todos os neurologistas ou outros especialistas sabem diagnosticar doenças raras. Se um profissional esgotou todas as possibilidades, mas ainda suspeita de uma causa neurológica, pode ser necessário procurar um neurologista especializado em doenças raras, como neurodegenerativas ou neuromusculares. Se não houver um especialista próximo, uma alternativa é consultar um clínico geral, levando todos os exames e histórico médico. O médico pode avaliar e encaminhar para um especialista adequado. Muitas vezes, é preciso insistir. Algumas pessoas desistem porque acham que estão exagerando ou que vão "procurar pêlo em ovo", mas esse esforço pode significar uma melhor qualidade de vida. É possível viver bem com uma doença rara, e não apenas sobreviver.
🎵 Som de Transição
Pati: Esse é um ponto importante, né? Não desistir, mesmo quando o diagnóstico parece difícil de ser alcançado.
Raíssa: Exatamente! A informação e o diagnóstico precoce podem mudar muito a qualidade de vida.
Pati: Roseli, muito obrigada pela sua participação! Esse bate-papo foi incrível e super informativo!
Raíssa: E se você que está ouvindo tem alguma dúvida ou sugestão sobre esse tema ou qualquer outro, manda um e-mail pra gente no [email protected]!
Pati: O VideBula é uma produção original da Radioagência Nacional, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Comunicação. O podcast é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e por Raíssa Saraiva.
Raíssa: A edição é de Bia Arcoverde. Na operação em Brasília Lúcia Safatle, e no áudio e sonoplastia no Rio, Toni Godoy.
Pati: Você pode ouvir outros podcasts e séries da Radioagência Nacional no nosso site, nos tocadores de áudio e com interpretação em Libras no Youtube.
Raissa: Quer saber mais sobre este tema? Ouça o podcast Histórias Raras, onde você vai conhecer histórias de pessoas que vivem com doenças raras, como elas chegaram ao diagnóstico e as dificuldades e lutas do dia a dia.
Pati: Ah! E na segunda temporada do Histórias Raras abordamos histórias de pessoas neurodivergentes que tiveram o diagnóstico depois de adultas.
Raissa: Se você gostou do VideBula mande para os amigos, publique nas suas redes e ajude para que a informação chegue a mais pessoas. E dá umas estrelinhas no seu tocador de áudio.
Pati: Para mais informações, VideBula! Até o próximo episódio!
🎵 SOM DE ENCERRAMENTO
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Roteiro, entrevistas e apresentação |
Patrícia Serrão e Raissa Saraiva |
| Coordenação de processos e supervisão | Beatriz Arcoverde |
| Identidade visual e design: |
Caroline Ramos |
| Interpretação em Libras: | Equipe EBC |
| Implementação na Web: |
Beatriz Arcoverde e Lincoln Araújo |
| Tradução do pesquisador Robert Nicholls | Rilton Pimentel |
| Operação de Áudio e sonoplastia no RJ | Toni Godoy |
| Operação de Áudio em Brasília | Lúcia Safatle |
